Исследователи выяснили точное генетическое происхождение редкого маркера на поверхности эритроцитов. Этот маркер известен науке уже более полувека. Открытие новой системы групп крови повысит безопасность переливания для пациентов с уникальными генотипами.
История антигена AnWj
Специфический маркер впервые распознали ещё в 1972 году. Его генетическая основа долго оставалась неизвестной. Эксперты быстро установили, что антиген чрезвычайно распространён. Он присутствует в крови более 99 процентов населения планеты.
«Своё название он получил в честь тех самых людей, у которых впервые обнаружили антитела к этому маркеру», — отмечают авторы публикации.
Существуют уникальные люди, у которых от рождения полностью отсутствует этот антиген. Если такому пациенту перелить обычную кровь от среднестатистического донора, иммунная система может запустить опасную реакцию отторжения.
«В таких случаях антитела начинают жёстко атаковать и уничтожать все введённые донорские эритроциты, что приводит к тяжёлым осложнениям», — предупреждают медицинские специалисты.
Ген MAL и значение для медицины
Специалисты из Бристоля сравнили геномы людей с врождённым отсутствием маркера. После изучения тысяч генетических вариантов они обнаружили общую аномалию в гене MAL.
«Образцы для исследования включали кровь той самой женщины, у которой впервые заметили эту особенность в семидесятых годах», — говорится в источнике.
Ген отвечает за выработку мелкого белка Mal. Белок встраивается в мембрану клетки. Лабораторные эксперименты доказали прямую связь между этим белком и появлением антигена AnWj на здоровых эритроцитах.
«Учёные смогли убедительно продемонстрировать, что эти два явления действительно связаны не просто случайно», — подводят итог эксперты.
Международное сообщество официально признало MAL новой самостоятельной системой групп крови под номером 47. В ближайшее время планируют представить 49-ю систему под рабочим названием JAMA.
«Теперь знание роли гена MAL поможет создавать эффективные генетические тесты для выявления таких уникальных пациентов», — объясняют исследователи.
Медики смогут лучше готовиться к сложным переливаниям и различать врождённое отсутствие антигена и его временное исчезновение из-за болезни. Для большинства людей открытие ничего не изменит. Оно вновь показывает, что кровь скрывает больше тайн, чем привычные обозначения.
«Иногда существуют такие редкие аномалии, значение которых выясняется лишь в тот самый момент, когда кому-то критически нужна кровь», — замечают авторы статьи.
Открытие системы MAL не единственное. Исследователи обнаружили 48-ю систему Gwada-негативную у женщины с Гваделупы. Её кровь оказалась несовместимой со всеми известными типами. Особенность связали с мутацией гена PIGZ. В будущем таким пациентам может понадобиться лабораторно созданная кровь.
В Индии у 38-летней пациентки обнаружили ранее неизвестный антиген CRIB. Ни одна известная группа не была совместима с её образцами. После десяти месяцев исследований подтвердили новый антиген системы Кромера.
Такие находки демонстрируют сложность совместимости крови. Даже единичное генетическое изменение способно усложнить поиск донора. Выявление новых антигенов помогает точнее определять особенности пациентов и повышать безопасность переливаний.
