Дослідники з’ясували точне генетичне походження рідкісного маркера на поверхні еритроцитів. Цей маркер відомий науці вже понад пів століття. Відкриття нової системи груп крові підвищить безпеку переливання для пацієнтів з унікальними генотипами.
Історія антигену AnWj
Специфічний маркер уперше розпізнали ще 1972 року. Його генетичне підґрунтя довго залишалося невідомим. Експерти швидко встановили, що антиген надзвичайно поширений. Він присутній у крові понад 99 відсотків населення планети.
«Свою назву він отримав на честь тих самих людей, у яких вперше виявили антитіла до цього маркера», — зазначають автори публікації.
Існують унікальні люди, у яких від народження повністю відсутній цей антиген. Якщо такому пацієнту перелити звичайну кров від середньостатистичного донора, імунна система може запустити небезпечну реакцію відторгнення.
«У таких випадках антитіла починають жорстоко атакувати та знищувати всі введені донорські еритроцити, що призводить до важких ускладнень», — попереджають медичні фахівці.
Ген MAL і значення для медицини
Фахівці з Брістоля порівняли геноми людей із вродженою відсутністю маркера. Після вивчення тисяч генетичних варіантів вони виявили спільну аномалію в гені MAL.
«Зразки для дослідження включали кров тієї самої жінки, у якої вперше помітили цю особливість у сімдесятих роках», — йдеться в джерелі.
Ген відповідає за вироблення дрібного білка Mal. Білок вбудовується в мембрану клітини. Лабораторні експерименти довели прямий зв’язок між цим білком і появою антигену AnWj на здорових еритроцитах.
«Учені змогли переконливо продемонструвати, що ці два явища справді пов’язані не просто випадково», — підсумовують експерти.
Міжнародна спільнота офіційно визнала MAL новою самостійною системою груп крові під номером 47. Незабаром планують представити 49-ту систему під робочою назвою JAMA.
«Тепер знання ролі гена MAL допоможе створювати ефективні генетичні тести для виявлення таких унікальних пацієнтів», — пояснюють дослідники.
Медики зможуть краще готуватися до складних переливань і розрізняти вроджену відсутність антигену та його тимчасове зникнення через хворобу. Для більшості людей відкриття нічого не змінить. Воно знову показує, що кров приховує більше таємниць, ніж звичні позначення.
«Іноді існують такі рідкісні аномалії, значення яких з’ясовується лише в ту саму мить, коли комусь критично потрібна кров», — зауважують автори статті.
Відкриття системи MAL не єдине. Дослідники виявили 48-му систему Gwada-негативну у жінки з Гваделупи. Її кров виявилася несумісною з усіма відомими типами. Особливість пов’язали з мутацією гена PIGZ. У майбутньому таким пацієнтам може знадобитися лабораторно створена кров.
В Індії у 38-річної пацієнтки виявили раніше невідомий антиген CRIB. Жодна відома група не була сумісною з її зразками. Після десяти місяців досліджень підтвердили новий антиген системи Кромера.
Такі знахідки демонструють складність сумісності крові. Навіть одинична генетична зміна здатна ускладнити пошук донора. Виявлення нових антигенів допомагає точніше визначати особливості пацієнтів і підвищувати безпеку переливань.
